人類基因組中有大量未知的區域,被形象地稱為“暗基因組”。雖然人類基因組中有約2萬個編碼蛋白質的基因,但這些編碼蛋白質的區域僅占整個基因組的1%,其他絕大部分區域仍然是一個謎。外顯子是“暗基因組”中的一部分,可編碼蛋白質,從而指導體內的組織發育和生物過程。這些外顯子在成熟RNA中表達,無需外部輔助就可剪接成蛋白質。
科研團隊將外顯子捕獲技術與質粒檢測技術結合,在未知組成的DNA片段中找到外顯子。這些新發現的外顯子在不同物種的基因組中幾乎沒有一致性,可能是由于隨機突變而主要出現在人類基因組中。相關研究發表在《基因組研究》(Genome Research)雜志上。